Aktywacja mutacji w genie kodującym podjednostkę kanału potasowego wrażliwego na ATP Kir6.2 i Permanentna noworodkowa cukrzyca czesc 4

Nie znaleziono mutacji u żadnego z probantów, którzy mieli MODY. Mutację mutacji R201H zidentyfikowano w 4 z tych 10 probantów, a mutację missense V59M wykryto w 2. We wszystkich rodzinach, cukrzycę noworodków zaobserwowano tylko u osób, które miały mutacje Kir6.2, oraz wszystkich członków rodziny, którzy nie mieli mutacje te nie miały cukrzycy (ryc. 2). W dwóch rodzinach (ISPAD 19 i BR 1), cukrzyca noworodków została przeniesiona z chorego rodzic...

Aktywacja mutacji w genie kodującym podjednostkę kanału potasowego wrażliwego na ATP Kir6.2 i Permanentna noworodkowa cukrzyca ad 10

Kir6.2 jest podjednostką tworzącą pory kanałów KATP w mięśniach szkieletowych i neuronach w mózgu (29,30; w związku z tym zmieniona aktywność tych kanałów może spowodować opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśni i epilepsję. Nie przeprowadzono badań na modelach zwierzęcych w celu oceny mięśni szkieletowych i neurologicznych efektów mutacji powodujących wzrost funkcji; jednak utrata funkcji kanału KATP może powodować napady wywołane niedot...

Aktywacja mutacji w genie kodującym podjednostkę kanału potasowego wrażliwego na ATP Kir6.2 i Permanentna noworodkowa cukrzyca

Pacjenci ze stałą cu- krzycą noworodkową zwykle występują w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i wymagają leczenia insuliną. W większości przyczyna jest nieznana. Ponieważ wrażliwe na ATP kanały potasowe (KATP) pośredniczą w stymulowanym glukozą wydzielaniu insuliny z trzustkowych komórek beta, postawiliśmy hipotezę, że mutacje aktywujące w genie kodującym podjednostkę Kir6.2 tego kanału (KCNJ11) powodują cukrzycę noworodkową. Meto...

Zobacz też:

zastawka bauhina zatorowość płucna rokowania zatorowość płucna wytyczne fondaparynuks złamanie głowy kości promieniowej allegro kombinezon zmiany inwolucyjne znamię dysplastyczne zolty stolec zwężenie szpary stawowej rzucawka porodowa elisabetta franchi allegro złamanie monteggia modlitwa o uzdrowienie chorych norweskie allegro żebro szyjne klykciny konczyste zdjecia dyżury aptek olkusz dyżury aptek zawiercie dyżury aptek ostrów maz dyżury aptek ostrów mazowiecka

Live From The Field

W grupie 16 (z nieprawidłowościami 11q23) próbki z 3 z 96 pacjentów zostały nieprawidłowo zidentyfikowane w zestawie walidacyjnym. Ponieważ klaster 15 (obejmujący mutacje CEBPA) zawierał niewiele próbek, połączyliśmy oba klastry zawierające CEBPA. Te połączone klastry przewidywały obecność mutacji CEBPA w zestawie walidacyjnym z dokładnością 98 procent. Nie udało nam się zidentyfikować sygnatury, która niezawodnie zidentyfikowała wewnętrz...

Najnowsze zdjęcia w galerii wildmuscles:

331#złamanie głowy kości promieniowej , #allegro kombinezon , #zmiany inwolucyjne , #znamię dysplastyczne , #zolty stolec , #zwężenie szpary stawowej , #rzucawka porodowa , #elisabetta franchi allegro , #złamanie monteggia , #modlitwa o uzdrowienie chorych ,