Technologia testów genetycznych cz.2

Pomimo oczywistych korzyści z NGS, panelowe testy genetyczne w linii germinalnej zaowocowały znaczącymi zmianami praktyki dla doradców genetycznych. Obecnie wiele dziedzicznych paneli genów raka sutka i jajnika obejmuje geny umiarkowanej penetracji z ograniczonymi informacjami na temat istotnych zagrożeń związanych z rakiem lub zaleceń dotyczących raka. Testowanie wielu genów zwiększa również prawdopodobieństwo zidentyfikowania jednego lub więcej … [Read more…]

Technologia testów genetycznych cz.1

Od odkrycia genów BRCA1 i BRCA2 w połowie lat 90. XX wieku, technologia testów genetycznych znacznie się zmieniła. Wcześniej testy genetyczne opierały się na powolnych i kosztownych technikach. Opracowanie i powszechne stosowanie wysokowydajnego masywnego sekwencjonowania równoległego (znanego również jako sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)) znacznie zmniejszyło koszty i czas przetwarzania testów genetycznych. Badania genetyczne samego BRCA1 … [Read more…]