Technologia testów genetycznych cz.2

Pomimo oczywistych korzyści z NGS, panelowe testy genetyczne w linii germinalnej zaowocowały znaczącymi zmianami praktyki dla doradców genetycznych. Obecnie wiele dziedzicznych paneli genów raka sutka i jajnika obejmuje geny umiarkowanej penetracji z ograniczonymi informacjami na temat istotnych zagrożeń związanych z rakiem lub zaleceń dotyczących raka. Testowanie wielu genów zwiększa również prawdopodobieństwo zidentyfikowania jednego lub więcej … [Read more…]

Technologia testów genetycznych cz.1

Od odkrycia genów BRCA1 i BRCA2 w połowie lat 90. XX wieku, technologia testów genetycznych znacznie się zmieniła. Wcześniej testy genetyczne opierały się na powolnych i kosztownych technikach. Opracowanie i powszechne stosowanie wysokowydajnego masywnego sekwencjonowania równoległego (znanego również jako sekwencjonowanie następnej generacji (NGS)) znacznie zmniejszyło koszty i czas przetwarzania testów genetycznych. Badania genetyczne samego BRCA1 … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów czesc 4

Testy były wysoce powtarzalne, z współczynnikiem zmienności mniejszym niż 0,16 spośród tych trzech przebiegów dla wszystkich genów ocenianych w linii komórkowej Raji. Analiza statystyczna Znormalizowane wartości ekspresji genu transformowano logarytmicznie (w skali bazowej 2), w sposób podobny do transformacji danych hybrydyzacji opartych na macierzy. Całkowity czas przeżycia obliczono od daty diagnozy do śmierci lub ostatniego … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów cd

Wszyscy pacjenci byli leczeni schematem, który obejmował antracyklinę (cyklofosfamid, doksorubicynę, winkrystynę i prednizon [CHOP] lub schematy podobne do schematu CHOP) i był monitorowany w Szpitalu Uniwersyteckim Stanford. Pierwotne, rozproszone chłoniaki z dużych komórek B z całkowitej liczby 66 pacjentów spełniały kryteria włączenia do badania. Informacje dotyczące stadium nowotworu uzyskano dla wszystkich pacjentów według systemu Ann … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów ad 9

CCND2 kontroluje progresję cyklu komórkowego od fazy G1 do fazy S, służąc jako mediator zaangażowania fazy S i syntezy DNA47. Nadekspresja CCND2 występuje w przewlekłej białaczce limfatycznej i chłoniaku z komórek płaszcza.48 SCYA3, inaczej znany jako MIP-1-alfa lub CCL3, jest chemokiną CC, która rekrutuje różne komórki do miejsc zapalenia .9 Jego funkcja w chłoniakach z … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów ad 8

Wyniki tej oceny pozwoliły nam zaprojektować model składający się z sześciu genów, które przewidują całkowity czas przeżycia u pacjentów z rozlanym chłoniakiem z dużych limfocytów B. Model ten wyznaczył 66 pacjentów z naszej serii oraz 58 i 240 pacjentów z chłoniakami analizowanych odpowiednio przez Shipp i wsp.5 oraz Rosenwald i wsp., 6, do trzech grup … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów ad 7

Wśród pacjentów w naszej próbie, którzy byli narażeni na wysokie ryzyko zgonu zgodnie z IPI, model sześciu genów mógł dalej dzielić pacjentów na tych, którzy prawdopodobnie mają dłuższe przeżycie, oraz tych, którzy prawdopodobnie będą mieli krótsze przeżycie, w sposób podobny do tego, który obserwowaliśmy. w całej grupie 66 pacjentów (P = 0,006) (dane nie przedstawione). … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów ad 6

Zgodnie z oszacowaniami prawdopodobieństwa logów P = 0,001 dla modelu opartego na zmiennej ciągłej i P = 0,02 dla modelu opartego na trzech odrębnych grupach pokazanych na rysunku. Oceniliśmy pacjentów ze znanymi wynikami IPI według ich prognostycznych wskaźników śmiertelności i podzieliliśmy je na trzy grupy w zależności od tego, czy mieli niskie, średnie czy wysokie … [Read more…]

Przewidywanie przeżycia w rozlanym chłoniaku z dużych komórek B w oparciu o ekspresję sześciu genów ad 5

Model prognozowania oparty jest na ważonej ekspresji sześciu genów i wyraża go następujące równanie: wskaźnik śmiertelności-predyktora = (-0,0273 × LMO2) + (-0,2103 × BCL6) + (-0,1878 × FN1) + (0,0346 × CCND2 ) + (0,1888 x SCYA3) + (0,5527 x BCL2). Najpierw przeprowadziliśmy analizę jednowymiarową danych ekspresji dla 36 genów, z całkowitym przeżyciem jako zmienną … [Read more…]

Siatka otwarta a laparoskopowa siatkowa naprawa przepuklin pachwinowych ad 5

To samo nie było prawdą w odniesieniu do naprawy nawracających przepuklin; liczba nawrotów była podobna: 8 z 81 pacjentów w grupie laparoskopowej miało nawrót (10,0 procent), w porównaniu z 11 z 78 takich pacjentów w grupie otwartej (14,1 procent, skorygowany iloraz szans, 0,7, 95 procent przedział ufności, 0,3 do 2,0). Komplikacje i śmierć Ogółem 718 … [Read more…]